Mutação genética em cães relacionada com síndrome humana rara
Os Bulldogs e Boston Terriers são conhecidos pelas suas características morfológicas únicas, como é a pequena estatura, face curta, olhos largos e a sua pequena cauda.
Foi a partir desta última característica, principalmente quando na forma de Screwtail (cauda em parafuso), que a Dr. Danika Bannasch, da Escola de Medicina Veterinária da Universidade da Califórnia, em Davis, pesquisou a relação desta ausência de vértebras coccígeas com a sua base genética – encontraram uma relação com uma rara síndrome hereditária humana!
Para este estudo, os investigadores sequenciaram todo o genoma de 100 cães de propriedade privada, 10 dos quais eram raças Screwtail, para identificar as diferenças genéticas associadas a estas raças. De acordo com a análise, de mais de 12 milhões de diferenças genéticas individuais, os pesquisadores conseguiram identificar 1 mutação em um dos genes chamado DISHEVELED 2 ou DVL2. Esta variante foi encontrada em 100% dos Bulldogues e era muito comum em Boston Terriers.
Sabe-se que as mutações nos genes DVL1 e DVL3 estão relacionadas, nos humanos, com a síndrome de Robinow, uma doença rara caracterizada por alterações anatômicas que incluem desenvolvimento de “cara de bebé” curta e deformidades da coluna vertebral.
No estudo é então descrito como os genes DVL, quer humanos, quer caninos, fazem parte de uma via de sinalização chamada WNT, que está envolvida no desenvolvimento do esqueleto e do sistema nervoso. Ou seja, pacientes humanos Robinow e raças de cães Screwtail compartilham estas características e também a maior probabilidade para desenvolvimento de fenda palatina.
Em estudos paralelos aos genes DVL2 foi ainda descoberto que a possível causa destas aparências distintas podem ser um defeito molecular, comum a ambas as espécies.
Este panorama salienta a importância do conceito ‘One Health’, uma vez que a compreensão da mutação em cães pode fornecer dados médicos para a medicina humana e vice-versa. Esta doença é rara em humanos, mas é muito comum em cães, o que facilita ainda mais este panorama.