Síndrome de Imerslund – Grasbeck
El Síndrome de Imerslund-Gräsbeck es un trastorno autosómico recesivo que cursa con una malabsorción de cobalamina a nivel intestinal, lo que se traduce en perros con retraso del crecimiento y enfermedad gastrointestinal de carácter crónico.
Publica recientemente la doctora Doña Paloma Nicolás, del Servicio de Medicina Animal del HCV de la UEx, un artículo en la Revista Clínica Veterinaria de Pequeños Animales (Volumen 40, nº 4, diciembre 2020) en forma de caso clínico. Describe así la llegada a consulta de un perro Border Collie macho de 1 año de edad remitido por su clínica habitual por presentar diarrea desde el nacimiento y ser el perro más pequeño de la camada.
Tras una serie de pruebas diagnósticas que se llevaron a cabo en el Hospital Clínico Veterinario de la UEx, lo más representativo fue una anemia macrocítica hipocrómica no regenerativa y leucopenia neutropénica en el hemograma, una disminución de colesterol y aumento de la fosfatasa alcalina en la bioquímica y un aumento del grosor de la mucosa gástrica e intestinal mediante ecografía.
Se llevó a cabo biopsia digestiva mediante endoscopia que se remiten para su estudio histopatológico, así como muestras de suero para determinar las mediciones de ácido fólico, TLI y cobalamina sérica; los resultados concluyen una disminución de cobalamina sérica.
Se descartan procesos como infecciones parásitas, obstrucciones intestinales y shunt portosistémico, así como enfermedades extragastrointestinales tales como hepatitis, enfermedad renal y pancreatitis.
En el diagnóstico diferencial de la hipocobalaminemia se incluye la insuficiencia pancreática exocrina, enteropatías inflamatorias crónicas, enteropatía perdedora de proteínas, linfoma intestinal y disbiosis del intestino delgado.
En este caso, se procede a enviar una muestra de sangre del paciente para realizar un test genético basado en la detección de la mutación c.8392delC del gen CUBN asociada a la incapacidad para absorber cobalamina (vitamina B12) en el intestino. El resultado fue positivo a la mutación, de modo que el perro presentará la enfermedad a lo largo de su vida y la transmitirá al 100% de su descendencia.
El Síndrome de Imerslund-Grasbeck (SIG) en Border Collies se define como una malabsorción selectiva de cobalamina intestinal, que cursa con signos leves que comienzan especialmente en la edad adulta temprana entre los que se incluyen falta de crecimiento y antecedentes crónicos de enfermedad gastrointestinal. Para llegar a un diagnóstico definitivo es necesario descartar otras enfermedades que puedan causar sintomatología de enfermedad gastrointestinal crónica.
El tratamiento consiste en la suplementación de cobalamina de forma parenteral. En este caso, la Doctora Nicolás comenzó con una inyección subcutánea de cianocobalamina a dosis de 600 microgramos / paciente semanal durante 6 semanas. Tras el transcurso de las 6 primeras semanas, se repitió la dosis un mes más tarde.
BIBLIOGRAFÍA
P. Nicolás, R. Barrera, F. J. Duque, M. A. González, J. M. Usón, E. M. Pérez, J. I. Cristóbal (2020). Caso Clínico de Medicina Interna. Revista Clínica Veterinaria de Pequeños Animales, vol. 40, nº4.